Anamnese und klinischer Befund: Eine 64-jährige Patientin, die unter ausgeprägter Müdigkeit litt, wurde zur
weiteren Abklärung von multiplen Raumforderungen in der Leber und der linken Nebenniere
überwiesen. Ein Diabetes mellitus war seit ca. 22 Jahren bekannt. Klinisch zeigte
sich eine gering übergewichtige Patientin mit einer Hypertrichose im Gesicht,
der übrige Status war unauffällig.
Untersuchungen: Neben erhöhten Werten für die Leberenzyme fielen Erhöhungen des Ferritins und
der Transferrinsättigung auf. Daraufhin wurde der Verdacht auf eine hereditäre
Hämochromatose durch eine genetische Untersuchung bestätigt. Weiterhin erbrachte
die Untersuchung des 24-Stunden-Harns die typische Konstellation einer chronischen
hepatischen Porphyrie (Porphyria cutanea tarda). Die Leberraumforderungen konnten
mit Hilfe der bildgebenden Diagnostik als multiple noduläre Verfettungsareale
differenziert werden. Auf eine gezielte Biopsie eines Leberherdes musste verzichtet
werden, da die Patientin eine invasive Diagnostik ablehnte. Die Nebennierenraumforderung
erwies sich als Adenom ohne Hormonaktivität (Inzidentalom).
Therapie und Verlauf: Wir behandelten die Patientin durch regelmäßige Aderlässe, wodurch eine Normalisierung
des Ferritins, ein Rückgang der Leberenzyme und der Pophyrinausscheidung sowie
eine Verbesserung der Blutzuckereinstellung erreicht werden konnte.
Folgerung: Zwischen den neu diagnostizierten Erkrankungen hereditäre Hämochromatose, chronische hepatische Porphyrie und multifokale noduläre
Leberverfettung ist ein kausaler Zusammenhang naheliegend, wobei die Eisenüberladung ursächlich
im Vordergrund steht und deshalb Ziel therapeutischer Maßnahmen ist.
History and clinical findings: A 64-year-old woman suffered from severe fatigue. She was admitted to our outpatient
unit for a diagnostic evaluation of multiple liver lesions as well as an adrenal
gland tumor. Diabetes mellitus was diagnosed 22 years ago. Clinical evaluation
revealed a mild obesity and a facial hypertrichosis.
Investigations: Apart from elevated liver enzymes, serum ferritin and transferrin saturation
were increased. Suspected haemochromatosis was verified by genetic analyses. Analyses
of a 24 hours urine sample revealed typical constellation of a chronic hepatic
porphyria. The liver lesions were diagnosed as multifocal fatty infiltrations
using computer tomography. The patient refused a liver biopsy. The tumor of the
adrenal gland represented an adenoma without endocrine activity.
Treatment and course: Repeated phlebotomies were performed for the treatment of haemochromatosis. In
the following serum ferritin returned to normal and liver enzymes as well as hyperporphyriuria
decreased markedly. Diabetes was better controlled due to decrease of insulin
requirements, too.
Conclusion: This case report highlights the association of hereditary haemochromatosis and
chronic hepatic porphyria, which presumably cause multifocal nodal fatty infiltration
of the liver. Iron overload is likely the underlying cause, which represents the
target for treatment options.
Literatur
ulrike.daberkow@charite.de
